גנום של עוברים

גנום של עוברים  \  אהוד קלפון

אנו מתקרבים לאט אל המצב שבו מפת הגנים של העובר תהיה פרושה לפנינו כמו מפת דרכים, או כמו הטבלה המחזורית של היסודות. היא תכלול את הגנים שהעובר יורש משני הוריו, והגנים שעברו מוטציה במהלך התפתחותו וגדילתו ברחם. אישה בהיריון היום, יכולה לעשות בדיקת מי שפיר כדי לגלות מראש האם יש מומים גנטיים בעובר, על מנת להחליט בשלבים מוקדמים על המשך הריונה. בישראל כמו במדינות אחרות, מאפשרים לעשות בדיקת מי שפיר בעיקר לנשים הנמצאות בקבוצת סיכון למחלות גנטיות, ולנשים מעל גיל שלושים וחמש.

מחקר חדש מתאר תגלית מדעית בבדיקה גנטית של העובר, שאינה פולשנית ואין בה סיכון. בדיקת דם של האם ובדיקת רוק של האב, מאפשרים למפות את הגנום של העובר בראשית דרכו ברחם, ללא דגימת מי שפיר וסכנותיה. באמצעות בדיקת הדם והרוק, מצליבים את הממצאים הגנטיים של האם, האב והעובר.

מחקר שנעשה על ידי חוקרים אמריקאים מאוניברסיטת וושינגטון בשתי נשים בתחילת הריונן ובעליהן, והתפרסם בשישה ביוני 2012 בכתב העת Science Translational Medicine , מעורר תקוות גדולות לעתיד. החוקרים טוענים שהצליחו לגלות את רצף ה DNA של שני עוברים בני 18 שבועות, ללא בדיקת מי שפיר. את תוצאות בדיקת הדם של האם השוו למיפוי הגנטי של התינוק לאחר שנולד, והתוצאות הגנטיות של שניהם היו למעלה מ 90% זהות . זה מעיד על הצלחת השיטה החדשה שהינה יקרה בראשית דרכה, אך מקווים שתהיה זולה וזמינה לכלל הציבור בשנים הקרובות. החוקרים הצליחו לזהות כארבעים מוטציות בעובר, שהם שינויים גנטיים חדשים בגנום שלו. הם טוענים שהגנום של העובר אומנם מורכב ממפגש הגנום של האב עם הגנום של האם, אך גם ממוטציות המתפתחות במהלך גדילתו, כפי שזה קורה אצל אנשים בוגרים במהלך חייהם. רוב המוטציות יכולות להיות זניחות, אך חלקן עלולות להיות מסוכנות לבריאותו.  

הרעיון מאחורי הבדיקה החדשה, מבוסס על כך שה DNA של העובר נמצא בזרימת הדם של האם, בריכוזים משתנים במהלך ההיריון, וניתן לבודד אותו ולגלות את רצף הגנים שלו. לא רק האם מעבירה חומרים דרך הדם אל העובר, אלא גם העובר מעביר לאם מעט חומרים הנשארים עימה לכל ימי חייה. ממצאי המחקר הנוכחי נראים אומנם מבטיחים ומעודדים, אך עלולה להתעורר בעתיד בעיה מחשיפת כלל הנתונים של העובר בפני ההורים, כי הפרטים כוללים את מראהו, ממדי גופו בעתיד, תכונותיו הרגשיות והאינטלקטואליות ועוד כהנה וכהנה נתונים. דבר זה עלול להעמיד זוגות בפני דילמה, האם להמשיך את ההיריון, או להפסיקו מטעמים אסתטיים ולא רק מטעמים רפואיים. אך החוקרים מאמינים שהתועלת של הבדיקה תגבר על הספקות והחששות, ולא תגלוש לשום קטסטרופה אנושית.

בני אדם תמיד נרתעו מפני ניסויים וחידושים טכנולוגיים ברפואה, עד שנוכחו ביתרונותיהם וזרמו איתם. כך זה התחיל עם טיפולי פוריות, תרומה והשתלת אברים, טיפולים בעזרת תאי גזע עובריים, שיבוט יצורים לצורכי מחקר רפואי, הנדסה גנטית ברפואה ובחקלאות, וכעת המחקר העוסק במיפוי הגנום של העובר.      

המיפוי הגנטי נותן בידי החוקרים והרופאים כלים חדשים, המאפשרים להם לאבחן מחלות, וחיפוש דרכים למציאת מרפא. כבר היום רבים המחקרים העוסקים ברפואה גנטית, אך עדיין נדרשים מחקרים כדי לגלות את תפקידו המדויק של כל גן, למה הוא אחראי, ואיך הגנים פועלים יחד במשותף. אם ידעו מראש שלאדם מסוים יש גנים שעלולים לפתח מחלה בעתיד, יוכלו לחפש טיפול ספציפי עבורו על מנת למנוע את הופעת המחלה. חוזים שהרפואה העתידית תשתנה באופן יסודי, כי היא תעסוק בטיפול במניעת מחלות, ולא רק בריפוין.

 

 

 

Comments